Онлайн-консультация
Вопрос к врачу:
| Педиатрия и неонатология |
Фенилкетонурия |
Для начала краткая биохимическая справка. Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам (веществам, которые идут на построение белков в организме человека), поскольку ткани животных не способны его синтезировать. В организме человека, куда фенилаланин попадает с пищей, идет процесс его окисления с помощью специфического фермента фенилаланингидроксилазы до полностью заменимой аминокислоты - тирозина. Нарушение (блокирование) этой реакции, наблюдаемое при нарушении синтеза фенилаланингидроксилазы в печени, приводит к развитию тяжелой наследственной болезни - фенилкетонурии. Тирозин используется организмом для синтеза гормонов щитовидной железы. А меланин, производное тирозина и фенилаланина, обеспечивает пигментацию (цветовую окраску) кожи, глаз и волос. Фенилкетонурия также называется фенилаланинемией, фенилпировиноградной олигофренией. Заболевание относится к врожденным нарушениям метаболизма (обмена веществ), характеризуется повышением уровня фенилаланина в плазме крови и сопровождается умственной отсталостью. Точная причина умственной отсталости при фенилкетонурии неизвестна, но она является следствием биохимического дефекта. Наследственный характер заболевания обнаруживается у большинства людей. Частота встречаемости фенилкетонурии в США составляет около 1 на 16 000 новорожденных. Клинические симптомы фенилкетонурии у новорожденных обычно отсутствуют, поэтому следует обязательно проводить лабораторный скрининг (диагностику). В редких случаях отмечается вялость и затруднения при вскармливании. У большинства нелеченых пациентов заболевание манифестирует той или иной степенью умственной отсталости (чаще выраженной), которая и является основным симптомом фенилкетонурии. Обычно у больных более светлые кожа, волосы и глаза, чем у их здоровых родственников. У некоторых детей могут отмечаться кожные изменения, напоминающие младенческую экзему. Для больных фенилкетонурией характерна обильная неврологическая симптоматика, особенно измененными оказываются рефлексы. У детей более старшего возраста отмечаются как большие, так и малые эпилептические припадки, отклонения на электроэнцефалограмме отмечаются в 75 - 90% случаев. Развиваются выраженное повышение активности и психозы, часто от больных исходит неприятный "мышиный" запах, вызванный наличием фенилуксусной кислоты в моче и поте. Диагностика. После того как новорожденный получал молоко (источник фенилаланина) в течение, по крайней мере, 48 ч, врачи проводят скрининг-тест на фенилкетонурию (исследуют каплю крови). В возрасте старше 4 - 6 недель продукт распада фенилаланина можно выявить в моче больного ребенка. В это время проводят еще один скрининг-тест на фенилкетонурию. Мочевой тест проводится после окончания периода новорожденности, причем детям из семей, где имеется больной фенилкетонурией, его следует регулярно повторять в течение первого года жизни. Лечение заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей для того, чтобы удовлетворить потребность в этой незаменимой аминокислоте, но не больше; обеспечить нормальный рост и развитие, не допуская накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена. Требуется постоянное наблюдение за уровнем фенилаланина в крови ребенка. В США для замены молока широко используется продукт лофеналак, полноценный во всех отношениях, содержащий небольшое количество фенилаланина. Допускается употребление низкобелковых натуральных продуктов, например фруктов, овощей, некоторых злаков и т.д. Потребность в фенилаланине удовлетворяется за счет потребления ограниченного количества натурального белка и остаточного количества фенилаланина в лофеналаке. В настоящее время в продаже имеются продукты, полностью очищенные от фенилаланина. Продукт фенил-фри содержит все необходимые ингредиенты кроме фенилаланина, не содержит жира, поэтому его энергетическая ценность ниже, чем у других продуктов. Лечение у врача следует проходить с первых дней жизни. Лишь раннее и последовательное лечение предотвращает поражение центральной нервной системы и тяжелую умственную отсталость. Если же лечение начато после 2 - 3 лет жизни, с его помощью можно только ограничить выраженную повышенную активность и облегчить течение судорожного синдрома. |
Уважаемые пользователи! На сайте наших партнёров Вы можете получить онлайн-консультацию врача по любому интересующему Вас вопросу. Для получения консультации заполните, пожалуйста, форму. |